Presentación
El grupo GCATlGenomes For Life (GCAT lab) es un equipo de investigación biomédica que lidera el estudio longitudinal y de cohorte poblacional de los genes de Cataluña: Genomes for Life. Cohort Study of the Genomes of Catalonia. Se trata de un proyecto de referencia en el ámbito de la genómica y la epidemiología molecular, impulsado con la voluntad de transformar el conocimiento científico en un recurso útil para la salud pública y la medicina personalizada.
Iniciado hace más de diez años, el proyecto tiene como objetivo avanzar en la predicción, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades complejas y crónicas como la diabetes, las patologías cardiovasculares, respiratorias o el cáncer. Con una cohorte de 20.000 voluntarios de todo el territorio catalán, el GCAT lab ha construido un recurso científico de gran valor, que integra datos genéticos, clínicos, ambientales y de estilo de vida.
Mediante el vínculo con los registros sanitarios públicos a través del programa PADRIS, el proyecto ofrece un seguimiento en tiempo real de los participantes y una perspectiva única de la transición de la salud a la enfermedad. Este enfoque permite estudiar cómo la interacción entre el genoma, el exposoma y otros determinantes condiciona el riesgo de enfermedad y la respuesta a los tratamientos.
El GCAT lab ejerce un papel transversal y dinamizador en la investigación en epidemiología molecular poblacional, contribuyendo de forma destacada al desarrollo de la ciencia abierta, la innovación biomédica y las políticas de salud basadas en la evidencia. Su modelo transdisciplinar y colaborativo ha favorecido la consolidación de alianzas con centros de excelencia tanto nacionales como internacionales, así como su participación activa en consorcios globales de investigación.
Con una clara vocación de servicio a la comunidad científica, uno de los pilares estratégicos del GCAT lab es poner a disposición datos FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) y conocimiento que pueda ser transferido a la práctica clínica y a la sociedad. Los tres grandes ejes del proyecto -la generación de datos, su disponibilidad y la aplicación traslacional del conocimiento- posicionan al GCAT como una infraestructura científica clave dentro del sistema de investigación e innovación en salud.
Palabras clave: genoma, multiómica, exposoma, cohorte, salud digital, enfermedades no transmisibles (ENT), epidemiología molecular, datos FAIR, colaboración internacional, ciencia abierta
Líder/es de grupo
- Rafael de Cid
Rafael de Cid
El Dr. Rafael de Cid es biólogo y doctor en genética, con una sólida trayectoria en genómica, epidemiología molecular e investigación multi-ómica aplicada a la salud pública. Inició su carrera en centros de referencia como el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro Nacional de Genotipado (CNG, París) y Genethon (París), donde contribuyó a los primeros proyectos europeos de genómica funcional. Desde entonces, ha combinado el estudio de los determinantes biológicos de la salud con un enfoque poblacional y traslacional, centrado en las enfermedades complejas.
Desde 2012, el Dr. de Cid ha liderado la cohorte GCAT (Genomes for Life), inicialmente desde el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) y, posteriormente, desde el IGTP. Esta cohorte se ha convertido en una de las infraestructuras más importantes para la investigación genómica en España. Con más de 20.000 participantes, GCAT se centra en el estudio del riesgo genético, el impacto ambiental y la medicina de precisión. La combinación de datos clínicos, ómicos y ambientales ha permitido avances significativos en la comprensión de enfermedades cardiovasculares, diabetes, salud mental y, más recientemente, COVID-19, a través de la subcohorte COVICAT.
El Dr. de Cid ha sido uno de los líderes en proyectos internacionales como EXPANSE, ENDVOC, ORCHESTRA y otras iniciativas que han desarrollado enfoques innovadores para el análisis de variantes genéticas y la creación de modelos de riesgo personalizados. Ha impulsado el uso de plataformas como PheWeb-GCAT y PolyGenie para integrar datos genéticos y clínicos en tiempo real y facilitar la toma de decisiones en salud. Estos avances se han centrado en la integración del exposoma y la genética para mejorar la predicción y prevención de enfermedades crónicas e infecciosas.
Con un fuerte compromiso con la ciencia abierta y la colaboración internacional, el Dr. de Cid ha integrado GCAT en redes globales como ELIXIR-Spain, EHEN y EATRIS, y ha promovido iniciativas como el proyecto DATOS-CAT para fomentar el intercambio seguro de datos privados. Su trabajo ha sido clave en el avance de la medicina personalizada, incorporando la perspectiva de género y el contexto social en el análisis de enfermedades y en la formulación de políticas de salud más inclusivas y equitativas. Con una visión de futuro, el Dr. de Cid sigue siendo un referente en la integración de datos para transformar la investigación en soluciones clínicas concretas.
Contacto: rdecid(ELIMINAR)@igtp.cat
ORCID: 0000-0003-3579-6777
Equipo
Ramón y Cajal, investigadora principal
Sílvia Bonàs Guarch, PhD(ELIMINAR)
Gestora de laboratorio investigadora postdoctoral
Susana Iraola-Guzmán, PhD(ELIMINAR)
Analista de datos investigador postdoctoral
Xavier Farré Ramón, PhD(ELIMINAR)
Natàlia Blay, PhD(ELIMINAR)
Gestora de proyectos
Rocío Estéfano(ELIMINAR)
Estudiante de doctorado
Clara Gabaldon(ELIMINAR)
Estudiante de máster
Leticia Evaristo
Colaboradores científicos
Víctor Moreno (colaborador GCAT-ICO-IDIBELL)
David Torrents (colaborador GCAT-BSC). Life Sciences - Genómica Computacional, Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), Programa conjunto de investigación en biología computacional BSC-CRG-IRB, Barcelona
Manolis Kogevinas (colaborador GCAT-ISGLOBAL). Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal Barcelona), Barcelona
Lauro Sumoy (colaborador GCAT-IGTP). Unidad de Genómica de Alto Contenido y Bioinformática, Programa de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (PMPPC), Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), Badalona
Ignacio Blanco (colaborador GCAT-HUGTiP). Programa de Evaluación y Genética Clínica, HUGTiP, Badalona
Líneas de investigación
Multimorbilidad
El equipo estudia cómo las enfermedades crónicas, como la diabetes, la insuficiencia cardiaca, el ictus o los trastornos de salud mental, evolucionan e interactúan a lo largo del tiempo. Mediante la combinación de historias clínicas y datos multiómicos, busca comprender los mecanismos que subyacen a la multimorbilidad y mejorar la predicción, la prevención y el abordaje personalizado de condiciones de salud complejas.
COVID-19
Esta línea de investigación analiza los determinantes genéticos, ambientales y sociales que influyen en la susceptibilidad a la COVID-19, su gravedad y sus consecuencias a largo plazo. A través de enfoques de epidemiología molecular y recursos como la subcohorte GCAT_COVICAT, también estudia el impacto de la pandemia en la salud mental y las condiciones laborales.
Genómica médica y medicina de precisión para la diabetes tipo 2
Se centran en comprender los factores moleculares y ambientales que influyen en el riesgo y la progresión de la diabetes tipo 2. Integrando datos genómicos, multiómicos y de exposición en modelos predictivos avanzados, buscan mejorar la estratificación del riesgo, anticipar complicaciones y favorecer estrategias terapéuticas personalizadas.
Salud ambiental
Esta línea explora cómo las exposiciones ambientales y sociales a lo largo de la vida influyen en la salud y el riesgo de desarrollar enfermedades. Mediante enfoques basados en el exposoma, el equipo evalúa factores como la contaminación, la urbanización, los espacios verdes, el ruido o las condiciones socioeconómicas para generar conocimiento útil para la medicina personalizada y las políticas de salud pública.
Ecosistemas digitales para la investigación en salud
El equipo desarrolla infraestructuras digitales y herramientas analíticas que permiten integrar, compartir y analizar de forma segura datos clínicos, genómicos y ambientales. Estos recursos apoyan la investigación colaborativa a gran escala y contribuyen a acelerar la implementación de una atención sanitaria basada en datos y más personalizada.
Proyectos activos
END-VOC. ENDing COVID 19 Variants of Concern through cohort studies
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: European Union Views
Agency code: PI/101046314
Start date: 2022
End date: 2025
Endvoc - Keeping tabs on SARS-CoV-2
Funded by the European Union Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union of European Health and Digital Executive Agency. Neither the European Union nor the granting authority can be held responsible for them.
Collaborative Cohorts Reassembled Data To Study Mechanisms And Longterm Incidence Of Chronic Diseases
PI: Jaume Marrugat (IMIM)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Start date: 2023
End date: 2028
More information
CUPID "Crono-nutrición y enfermedades cardiometabólicas: una perspectiva epigenética"
PI: Camille Lassale (ISGlobal)
CoPI: Rafael de Cid (IGTP)
Agency: La Marató TV3
Start date: March 2024
End date: February 2027
GEPETO. Genome Profiling in the GCAT, an Electronic-Health-Record population-based cohort study to improve prevention, diagnosis and treatment of common diseases by using PRSs
PI Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT
Agency code TED2021-130626B-I00
Start date: 2023
End date: 2025
DATOS-CAT. Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión
PI: Rafael de Cid (IGTP) (partnership)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: DATOS-CAT
Start date: 2023
End date: 2025
Past projects
IMPaCTT2D. ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2
PI: Jorge Ferrer (CRG)
Funding agency: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: PMP21/00067
Start date: 2021
End date: 2024
COVICAT - CONTENT. Cohorte de COVID-19 en España: dinámica social, salud mental y desigualdades
PI: Manolis Kogevinas (ISGlobal), Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: "la Caixa" Social Research grant
Agency code: SR20-01024
Start date: 2020
End date: 2023
IA4T2d. Desarrollo e implementación de modelos integrados de inteligencia artificial para la predicción del riesgo de la Diabetes de Tipo 2
PI: Rafael de Cid (IGTP), David Torrents (BSC)
Funding agency: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Agency code: B7251
Start date: 2023
End date: 2024
CaIMCO. Biomarcadors proteòmics cardiometabòlics i immunitaris de la Covid-19 per a l'avaluació clínica de la infecció, la gravetat de la malaltia i les complicacions postpandèmiques de salut
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: La Marató TV3
Agency code: 167/C/2021
Start date: 2022
End date: 2024
GeoINF+ project. Genetic study of the impact of gEographic environmental exposure on INFlamatory markers in the adult population
PI: Rafael de Cid (IGTP)
Funding agency: MCYT, ISCIII
Agency code: PI18/01512
Start date: 2019
End date: 2023
GeoInf+: Exposome Study. GCAT Health and Environment
Publicaciones científicas
Publicaciones destacadas
Blay N, Farré X, Garcia-Aymerich J, Castaño-Vinyals G, Kogevinas M, de Cid R. Pre-pandemic disease trajectories and genetic insights into long COVID susceptibility. BMC Med. 2025 Oct 27;23(1):590. DOI: 10.1186/s12916-025-04427-x.
Farré X, Blay N, Iraola-Guzmán S, Fernández-Jiménez F, Alzate-Piñol S, Llucià-Carol L, Espinosa A, Castaño-Vinyals G, Dobaño C, Moncunill G, Karachaliou M, Garcia-Aymerich J, Kogevinas M, Barceló C, Cadenas I, de Cid R. VEGFA sex-specific signature is associated to long COVID symptom persistence. BMC Med. 2025 Oct 10;23(1):552. DOI: 10.1186/s12916-025-04402-6.
Lammi V, Nakanishi T, Jones SE, Andrews SJ, Karjalainen J, Cortés B, O'Brien HE, Ochoa-Guzman A, Fulton-Howard BE, Broberg M, Haapaniemi HH, Kanai M, Pirinen M, Schmidt A, Mitchell RE, Mousas A, Mangino M, Huerta-Chagoya A, Sinnott-Armstrong N, Cirulli ET, Vaudel M, Kwong ASF, Maiti AK, Marttila MM, Posner DC, Rodriguez AA, Batini C, Minnai F, Dearman AR, Warmerdam CAR, Sequeros CB, Winkler TW, Jordan DM, Rešcenko R, Miano L, Lane JM, Chung RK, Guillen-Guio B, Leavy OC, Carvajal-Silva L, Aguilar-Valdés K, Frangione E, Guare L, Vergasova E, Marouli E, Striano P, Zainulabid UA, Kumar A, Ahmad HF, Edahiro R, Azekawa S; Long COVID Host Genetics Initiative; FinnGen; VA Million Veteran Program; MexGen-COVID Initiative; DBDS Genomic Consortium; GEN-COVID Multicenter Study; PHOSP-COVID Collaborative Group; GENCOV Study; Estonian Biobank Research Team; Luoh SW, Erikstrup C, Pedersen OBV, Lerner-Ellis J, Colombo A, Grzymski JJ, Ishii M, Okada Y, Beckmann ND, Kumari M, Wagner R, Heid IM, John C, Short PJ, Magnus P, Ansone L, Valenti LVC, Lee SA, Wain LV, Verdugo RA, Banasik K, Geller F, Franke LH, Rakitko A, Duncan EL, Renieri A, Tsilidis KK, de Cid R, Niavarani A, Abner E, Tusié-Luna T, Verma SS, Smith GD, Timpson NJ, Madduri RK, Cho K, Daly MJ, Ganna A, Schulte EC, Richards JB, Ludwig KU, Marks-Hultström M, Zeberg H, Ollila HM. Genome-wide association study of long COVID. Nat Genet. 2025 Jun;57(6):1402-1417. DOI: 10.1038/s41588-025-02100-w.
Kogevinas M, Karachaliou M, Espinosa A, Iraola-Guzmán S, Castaño-Vinyals G, Delgado-Ortiz L, Farré X, Blay N, Pearce N, Bosch de Basea M, Nogués EA, Dobaño C, Moncunill G, de Cid R, Garcia-Aymerich J. Risk, determinants, and persistence of long-COVID in a population-based cohort study in Catalonia. BMC Med. 2025 Mar 14;23(1):140. DOI: 10.1186/s12916-025-03974-7.
Carreras-Torres R, Galván-Femenía I, Farré X, Cortés B, Díez-Obrero V, Carreras A, Moratalla-Navarro F, Iraola-Guzmán S, Blay N, Obón-Santacana M, Moreno V, de Cid R. Multiomic integration analysis identifies atherogenic metabolites mediating between novel immune genes and cardiovascular risk. Genome Med. 2024 Oct 24;16(1):122. DOI: 10.1186/s13073-024-01397-2.
COMPASS Consortium; INVENT Consortium; Dutch Parelsnoer Initiative (PSI) Cerebrovascular Disease Study Group; Estonian Biobank; PRECISE4Q Consortium. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Nature. 2022 Nov;611(7934):115-123. DOI: 10.1038/s41586-022-05165-3.
Valls-Margarit J, Galván-Femenía I, Matías-Sánchez D, Blay N, Puiggròs M, Carreras A, Salvoro C, Cortés B, Amela R, Farre X, Lerga-Jaso J, Puig M, Sánchez-Herrero JF, Moreno V, Perucho M, Sumoy L, Armengol L, Delaneau O, Cáceres M, de Cid R, Torrents D. GCATlPanel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing. Nucleic Acids Res. 2022 Mar 21;50(5):2464-2479. DOI: 10.1093/nar/gkac076.
Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020 Oct 15;383(16):1522-1534. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283.
Obón-Santacana M, Vilardell M, Carreras A, Duran X, Velasco J, Galván-Femenía I, Alonso T, Puig L, Sumoy L, Duell EJ, Perucho M, Moreno V, de Cid R. GCATlGenomes for life: a prospective cohort study of the genomes of Catalonia. BMJ Open. 2018 Mar 27;8(3):e018324. DOI: 10.1136/bmjopen-2017-018324.
Información adicional
Redes colaborativas
- COVICAT: COVICAT es una iniciativa colaborativa, poblacional y codirigida con ISGlobal, lanzada a principios de 2020 para evaluar el impacto de la pandemia de la COVID-19 en la salud de la población en Cataluña. Aprovecha la infraestructura de la cohorte GCAT e integra datos detallados sobre infección, inmunidad, salud mental y cambios socioeconómicos, con seguimientos realizados en 2021 y 2023. GCAT desempeña un papel clave al aportar datos genómicos y clínicos longitudinales a COVICAT, lo que permite realizar estudios de epidemiología molecular de la COVID-19. Esta subcohorte mejora la capacidad de evaluar los efectos a largo plazo de la pandemia, especialmente en la salud mental, la calidad de vida y desde una perspectiva orientada por sexo.
- EXPANSE: EXPANSE es un gran proyecto financiado por la Unión Europea centrado en avanzar en la investigación del exposoma mediante la integración de datos ambientales, de estilo de vida y ómicos para estudiar los impactos de la salud urbana en toda Europa. GCAT contribuye proporcionando datos de exposición ambiental vinculados a perfiles individuales de salud y participando en la red Urban Labs Barcelona, en colaboración con otras cinco ciudades europeas. Esto facilita la modelización de alta resolución sobre cómo factores como la contaminación del aire, el diseño urbano, el acceso a espacios verdes y el ruido influyen en los resultados de salud cardiometabólica y respiratoria.
- ENDVOC: ENDVOC (Ending COVID-19 Variants of Concern) es una iniciativa global financiada por la Unión Europea dedicada al seguimiento, la caracterización y la respuesta ante las variantes del SARS-CoV-2. El proyecto integra vigilancia genómica, epidemiología y datos clínicos de poblaciones de todo el mundo. A través de su participación en ENDVOC, GCAT aporta datos poblacionales valiosos y capacidades de monitorización de variantes. Esta colaboración mejora la detección de nuevas mutaciones emergentes del SARS-CoV-2 y fortalece la evaluación de las consecuencias a largo plazo de las variantes de la COVID-19 en distintos grupos demográficos, integrando conocimientos del proyecto COVICAT.
- ELIXIR: ELIXIR es una infraestructura europea que conecta recursos nacionales de bioinformática para apoyar el almacenamiento, la compartición y el análisis de datos biomédicos a gran escala. La plataforma se centra en la interoperabilidad de los datos, la estandarización y la sostenibilidad a largo plazo. Como parte de ELIXIR-España, GCAT contribuye armonizando sus datos según los principios FAIR (Localizables, Accesibles, Interoperables y Reutilizables). GCAT apoya la interoperabilidad mediante herramientas como MICA y DataSHIELD, que permiten el acceso seguro y el análisis federado, en línea con el objetivo de ELIXIR de facilitar una compartición responsable de datos a nivel internacional.
- CORDELIA: CORDELIA tiene como objetivo avanzar en el conocimiento de las enfermedades cardiovasculares mediante el estudio del impacto de factores de estilo de vida, genéticos, moleculares y ambientales. Su propósito es identificar estrategias eficaces para predecir y prevenir riesgos, reduciendo así la carga social de estas enfermedades a través de la prevención y el tratamiento personalizados. CORDELIA también se enfoca en la formación de nuevos investigadores en este campo. GCAT se unió a CORDELIA en 2024, aportando su cohorte de 20.000 participantes con datos ricos y homogéneos. Esta colaboración refuerza la investigación de CORDELIA, apoyando estudios multiparamétricos de alta calidad. La red también impulsa la investigación europea, promoviendo soluciones innovadoras en salud cardiovascular en colaboración con los sectores farmacéutico, tecnológico e industrial.
Boletines de noticias
Mantente al día y participa en los temas que más te interesan. El Boletín GCAT te ofrece información sobre las últimas noticias, eventos y novedades del proyecto.
Herramientas
Tesis doctorales
Title: Genetic determinants of disease trajectories and multimorbid clusters in the adulthood. A Population based cohort analysis
Author: Natalia Blay Magriña
Supervisor: Rafael de Cid
University: Universitat de Barcelona
Date of defence: end of 2025
Divulgación
Taller EATRIS sobre la participación del paciente - 28 de octubre de 2024
GCAT participó activamente en el taller organizado por EATRIS y el IGTP, formando parte del panel sobre Community Engagement. Se compartió la experiencia en cohortes poblacionales y estrategias de participación ciudadana en la investigación biomédica.
Día Mundial de la Diabetes - Entrevista especial
Con motivo del Día Mundial de la Diabetes, se publicó una entrevista con tres expertos vinculados a GCAT especializados en diabetes tipo 2. Se destacó el valor de la cohorte para comprender mejor los factores genómicos y poblacionales de esta compleja enfermedad.
6ª celebración del Día Internacional de las Mujeres y las Niñas en la Ciencia
GCAT participó en diversas iniciativas para dar visibilidad a las mujeres en la investigación, como el foro Women and Leadership in Science, colaborando en la organización de jornadas y actividades a nivel local y europeo. Una acción que refuerza el compromiso con la igualdad y la diversidad científica.
Mobile World Congress (MWC) 2025 - Forum Arena, 5 de marzo de 2025
GCAT tuvo presencia institucional en el MWC 2025, en el marco de la salud digital y el uso secundario de datos. Intervino en sesiones centradas en la interoperabilidad de datos y el desarrollo de cohortes digitales, destacando su aportación tecnológica y colaborativa en el ámbito biomédico.
Noticias
Tres perspectivas sobre la esclerosis múltiple, la investigación y el virus de Epstein-Barr
En el marco del Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, GCAT-IGTP, en colaboración con el Hospital del Mar Research Institute, ha impulsado un vídeo que explora la esclerosis múltiple desde las perspectivas de la práctica clínica, la investigación biomédica y la experiencia personal. El vídeo destaca la investigación actual sobre la relación entre la esclerosis múltiple y el virus de Epstein-Barr, así como el valor de las cohortes poblacionales para avanzar hacia una medicina más preventiva y personalizada.
El IGTP impulsa la ciencia colaborativa en salud tras tres años de cooperación en biotecnología
La jornada de clausura celebrada el 17 de noviembre puso en valor el trabajo realizado y reforzó la voluntad de mantener y ampliar las sinergias creadas en el marco del Plan. El IGTP ha formado parte de varios proyectos colaborativos, centrados en la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y las bases de datos médicas.
Data search
Los investigadores pueden acceder a una variedad de recursos del GCAT con diferentes niveles de acceso a los datos. Las estadísticas resumidas están disponibles directamente, mientras que los datos más sensibles a nivel individual, genómicos o clínicos, requieren un registro formal y la aprobación correspondiente.
Se proporcionan varias herramientas para el análisis exploratorio, que permiten la exploración y visualización interactiva de datos:
- GCAT GitHub Repository: código, flujos de trabajo y scripts actualizados para el análisis de datos genómicos.
- MICA-GCAT: estandariza y gestiona datos ómicos, clínicos y epidemiológicos.
- PheWEB-GCAT: visualiza interactivamente los resultados de GWAS.
- PolyGenie-GCAT: calcula y visualiza puntuaciones de riesgo poligénico en múltiples rasgos.
- EGA-GCAT Data Access: acceso seguro a conjuntos de datos a nivel individual almacenados en el European Genome-Phenome Archive.
Estos recursos permiten a los investigadores explorar datos, generar hipótesis y realizar análisis, garantizando al mismo tiempo el cumplimiento ético y el uso responsable de los datos.
Contacto
Rafael de Cid
930330542 (6200)
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