El grupo de investigación en Cáncer Hereditario amplía el uso de la secuenciación de nueva generación para el diagnóstico genético de las RASopatías
En 2017 el grupo diseñó y probó un panel de genes, en colaboración con el Programa de Cáncer Hereditario del ICO, para estandarizar y simplificar los tests genéticos para el cáncer hereditario. Ahora, el grupo ha validado y ampliado el uso de este panel en las pruebas rutinarias para distintas RASopatías. Se trata de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en genes de la vía Ras/MAPK para las que los pacientes tienen una presentación clínica superpuesta con NF1, especialmente en niños.